Ene 15

Sindrome de West

El Síndrome de West

sindrome de westSe denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama “Encefalopatías epilépticas catastróficas”. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de la edad.

Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:

•Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral o por una causa conocida.

•Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida
Los espasmos infantiles son diferentes en cada niño, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas diagnósticas y el tratamiento va a tener que ser individualizado.

Causas

La causa de los espasmos infantiles es muy variada y casi siempre consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Existen otros casos cuya causa es desconocida (llamados criptogénicos), pero estos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se puede conocer.

Se puede considerar que cualquier lesión en el encéfalo (parte del cerebro) que afecte al niño puede ser el desencadenante de un Síndrome de West:

•Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el mismo.
•Desórdenes dentro del útero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubeola y los citomegalovirus.
•Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
•Desórdenes metabólicos: no es muy frecuente pero hay algunos casos relacionados.
•Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.
•Una enfermedad llamada esclerosis tuberosa, que es una afección congénita del cerebro que se caracteriza por la presencia de numerosos nódulos y que clínicamente se manifiesta por trastornos mentales, ataques epilépticos y, a veces, tumores en la piel, riñones, etc.

Síntomas

Los síntomas típicos son:
•Espasmos flexores, extensores y mixtos. Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los músculos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de:

-Alteraciones respiratorias.
-Gritos.
-Rubor.
-Movimientos oculares.
-Sonrisa.
-Muecas

•Retraso psicomotor. Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:
-Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo).
-Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia).
-Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo).
-Microencefalia (cabeza pequeña)

•Electroencefalograma característico: enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce por hipsarritmia.

En el curso del proceso, los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor.
Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga, el deterioro es importante.
Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes que los espasmos; estos casos, en general, se consideran como probablemente sintomáticos.

Diagnóstico

Debido a que se produce una pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas, es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.
El diagnóstico debe reunir una triada característica consistente en:

•Espasmos masivos infantiles.
•Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental.
•Alteraciones electroencefalográficas, usualmente del tipo de la hipsarritmia.

El trazado característico se denomina hipsarritmia, con un trazado anárquico. Existen otros patrones EEG que bien pueden asociarse con los espasmos infantiles.
El término hipsarritmia se refiere a un aspecto EEG y, por tanto, no deberíamos emplearlo como un sinónimo de síndrome de West, ya que éste puede no estar presente y no invalidar el diagnóstico ya clínico de tal entidad.

El Electro Encéfalo Grama (EEG) determina la actividad eléctrica del cerebro por medio de unos electrodos adheridos al cuero cabelludo; es una técnica absolutamente indolora y segura, que incluso se realiza en ocasiones con el niño dormido.
Otros métodos diagnósticos
Ultrasonido craneal
Utiliza el ultrasonido al igual que en el embarazo. La fontanela del cerebro es como una ventana por la que podemos ver el tamaño de los ventrículos (áreas llenas de líquido dentro del cerebro) y comprobar si ha habido hemorragia.Tomografía

Utiliza radiografías seriadas y por medio de una computadora se crean imágenes del cerebro en dos dimensiones. La dosis de radiografía es muy pequeña y poco probable que provoque ningún daño. Son muy útiles para conocer el desarrollo del cerebro.

Resonancia magnética

Utiliza un campo magnético de gran alcance y se crean una gama de imágenes en varios planos. Proporciona una información muy detallada sobre la estructura del cerebro.

Otras pruebas

•Análisis de sangre.
•Análisis de orina.
•Punción lumbar.

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Ene 15

Enfermedad de Parkinson

¿Qué es la enfermedad de Parkinson?

enfermedad-de-parkinsonLa enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central que pertenece a un grupo de afecciones conocidas como trastornos del movimiento. Es a la vez crónica, es decir, que persiste durante un extenso período de tiempo, y progresiva, lo que significa que sus síntomas empeoran con el tiempo. A medida que las células nerviosas (neuronas) en partes del cerebro se deterioran o mueren, se puede empezar a notar problemas con el movimiento, tembloresrigidez en las extremidades o en el tronco, o problemas de equilibrio. Al volverse estos síntomas más pronunciados, las personas pueden tener dificultad para caminar, hablar o completar otras tareas sencillas. Si se tiene uno o más de estos síntomas, no necesariamente quiere decir que se tiene la enfermedad de Parkinson, ya que los síntomas aparecen también en otras enfermedades.

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Parkinson, aunque algunos casos son hereditarios y se pueden deber a mutaciones genéticas específicas. Sin embargo, la mayoría de los casos son esporádicos, lo que quiere decir que la enfermedad generalmente no es hereditaria. Se cree que la enfermedad de Parkinson probablemente es el resultado de una combinación de susceptibilidad genética y exposición a uno o más factores ambientales desconocidos que desencadenan la enfermedad.

La enfermedad de Parkinson es la forma más común de parkinsonismo, nombre de un grupo de trastornos con características y síntomas similares. Aunque la mayoría de las formas de parkinsonismo no tienen una causa conocida, hay casos en los que la causa se sabe o se sospecha o donde los síntomas son el resultado de otro trastorno.

Parkinsonismo secundario

El parkinsonismo secundario es similar al mal de Parkinson, pero los síntomas son causados por ciertos medicamentos, un trastorno diferente del sistema nervioso u otra enfermedad.

El parkinsonismo se refiere a cualquier afección que implique los tipos de problemas de movimiento observados en el mal de Parkinson. Estos problemas incluyen temblores, rigidez de los brazos y piernas y movimiento lento.

Causas:

El parkinsonismo secundario puede ser causado por problemas de salud como:

Lesión cerebral

Enfermedad por cuerpos de Lewy difusos (un tipo de demencia)

  • Disminución en la expresión facial
  • Dificultad para comenzar y controlar el movimiento
  • Pérdida o debilidad del movimiento (parálisis)
  • Voz suave
  • Rigidez del tronco, los brazos o las piernas
  • Temblor

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Ene 15

Síndrome de Guillain-Barré

000656411El síndrome de Guillain-Barré, también conocido como síndrome de Guillain-Barré-Landry, es un trastorno neurológicoautoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; losmúsculos pierden su capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y éste recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo. El resultado es la incapacidad de sentir calor, dolor y otras sensaciones, además de paralizar progresivamente varios músculos del cuerpo.

Nombres alternativos

Polineuritis idiopática aguda; Polineuropatía inflamatoria aguda; Polineuritis infecciosa; Síndrome de Landry-Guillain-Barre; Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda

Causas

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmunitario (el propio sistema inmunitario del cuerpo se ataca a sí mismo) y se desconoce qué lo desencadena exactamente. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas de ambos sexos entre los 30 y 50 años.

A menudo se presenta después de una infección menor, como una infección pulmonar o gastrointestinal. La mayoría de las veces, los signos de la infección original han desaparecido antes del comienzo de los síntomas de Guillain-Barré. También puede aparecer unos días o semanas después de una cirugía.

La vacuna contra la gripe porcina en 1976 puede haber causado raros casos del síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, la gripe porcina y las vacunas antigripales regulares usadas hoy en día no han producido más casos de la enfermedad.

El síndrome de Guillain-Barré daña partes de los nervios. Este daño a los nervios causa hormigueo,

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno autoinmunitario (el propio sistema inmunitario del cuerpo se ataca a sí mismo) y se desconoce qué lo desencadena exactamente. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas de ambos sexos entre los 30 y 50 años.

A menudo se presenta después de una infección menor, como una infección pulmonar o gastrointestinal. La mayoría de las veces, los signos de la infección original han desaparecido antes del comienzo de los síntomas de Guillain-Barré. También puede aparecer unos días o semanas después de una cirugía.

La vacuna contra la gripe porcina en 1976 puede haber causado raros casos del síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, la gripe porcina y las vacunas antigripales regulares usadas hoy en día no han producido más casos de la enfermedad.

El síndrome de Guillain-Barré daña partes de los nervios. Este daño a los nervios causa hormigueo,

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Ene 15

Síntomas de Guillain Barre

Síntomas

guillainbarre1Los síntomas de Guillain-Barré empeoran de manera muy rápida. Pueden transcurrir únicamente unas cuantas horas para llegar a los síntomas más graves, pero el aumento de la debilidad durante varios días también es común.

La debilidad muscular o la pérdida de la función muscular (parálisis) afecta ambos lados del cuerpo. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular comienza en las piernas y luego se disemina a los brazos. Esto se denomina parálisis ascendente.

Los pacientes pueden notar hormigueo, dolor en la pierna o la mano y torpeza. Si la inflamación afecta los nervios que van al diafragma y al tórax y hay debilidad en esos músculos, la persona puede requerir asistencia respiratoria.

Los síntomas típicos son:

  • Pérdida de reflejos en brazos y piernas
  • Hipotensión arterial o control deficiente de la presión arterial
  • Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis)
    • en los casos leves, es posible que no ocurra ni la parálisis, ni la debilidad.
    • puede ocurrir en los brazos y las piernas al mismo tiempo.
    • puede empeorar rápidamente entre las 24 y 72 horas.
    • puede ocurrir únicamente en los nervios craneanos.
    • puede comenzar en los brazos y progresar hacia abajo.
    • puede comenzar en los pies y las piernas y puede subir hasta los brazos y la cabeza.

 

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Ene 15

Cáncer de Mama

Woman examining her breast isolated on whiteEl cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y, finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo.

Existen dos tipos principales de cáncer de mama. El carcinoma ductal infiltrante, que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón, es por mucho el más frecuente (aproximadamente el 80 % de los casos). El segundo lugar lo ocupa el carcinoma lobulillar infiltrante (10 a 12 % de los casos), que comienza en partes de las mamas llamadas lobulillos, que producen la leche materna.1 Los restantes tipos de cáncer de mama no superan en conjunto el 10 % de los casos.

Los principales factores de riesgo de contraer cáncer de mama incluyen una edad avanzada, la primera menstruación a temprana edad, edad avanzada en el momento del primer parto o nunca haber dado a luz, antecedentes familiares de cáncer de mama, el hecho de consumir hormonas tales como estrógeno y progesterona, consumir licor y ser de raza blanca.2 Entre 5 a 10 % de los casos, el cáncer de mama es causado por mutaciones genéticas heredadas.

Para detectar el cáncer de mama, se utilizan diferentes pruebas como la mamografía, ultrasonido mamario con transductores de alta resolución (ecografía), una prueba de receptores de estrógeno y progesterona o imágenes por resonancia magnética. Eldiagnóstico de cáncer de mama sólo puede adoptar el carácter definitivo por medio de una biopsia mamaria. Lo ideal es hacer biopsias por punción o aspiración, con aguja fina y pistola de corte, guiados por ultrasonido o resonancia, o usar equipos de biopsia por corte y vacío, los cuales son capaces de retirar la lesión parcialmente o completamente, según el caso. Éstos pueden ser guiados por estereotaxia (imagen mamográfica guiada por coordenadas) o por ultrasonido. Si no es posible, se pueden hacer biopsias incisionales (retirar parte de la masa) o excisionales (retirar toda la masa), lo cual puede alterar el estadio del tumor. Hay nuevas técnicas que, mediante ultrasonido, pueden sugerir malignidad, como la Ecografía Doppler, 3D multicortes o elastografía, pero todas deben ser evaluadas y solo se tendrá un diagnóstico definitivo mediante una biopsia. Obviamente, por todos los métodos de imagen, se tienen caracterizaciones de lo que puede ser un cáncer o no, para lo cual, se usa el método BI-RADS, con el fin de decidir la conducta según esa clasificación.

Del total de los carcinomas de mama, menos del 1 % ocurren en varones. El Día Internacional del Cáncer de Mama se celebra el19 de octubre,3 tiene como objetivo sensibilizar a la población general acerca de la importancia que esta enfermedad tiene en el mundo industrializado.

Signos y síntomas del cáncer de seno

El uso generalizado de los mamogramas de detección ha aumentado la cantidad de tumores cancerosos de los senos detectados antes de que causen algún síntoma. Aun así, algunos cánceres no se detectan mediante mamogramas, ya sea porque no se realizó la prueba o porque aun en condiciones ideales los mamogramas no detectan todos los cánceres de seno.

Protuberancia o masa en los senos

El síntoma más común del cáncer de seno es una nueva masa o protuberancia. Una masa no dolorosa, dura y con bordes irregulares tiene más probabilidades de ser cáncer, aunque los tumores cancerosos del seno pueden ser sensibles a la palpación, blandos y de forma redondeada. Incluso pueden causar dolor. Por este motivo, es importante que un médico con experiencia en el diagnóstico de enfermedades de los senos examine cualquier masa, protuberancia nueva, o cualquier cambio en los senos.

Otros síntomas

Otros posibles síntomas de cáncer de seno incluyen:

  • Hinchazón de parte o de todo el seno (aunque no se sienta una protuberancia definida)
  • Irritación o hendiduras en la piel
  • Dolor en el seno o en el pezón
  • Retracción (contracción) de los pezones
  • Enrojecimiento, descamación o engrosamiento de la piel del seno o del pezón
  • Secreción del pezón que no sea leche materna
  • Algunas veces un cáncer de seno se puede propagar a los ganglios linfáticos de las axilas o alrededor de la clavícula y causar una protuberancia o inflamación ahí, aun antes de que el tumor original en el tejido del seno sea lo suficientemente grande como para poderlo palpar.

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Ene 15

Cáncer de Próstata

prostata-comparacionEl adenocarcinoma prostático o cáncer de próstata es el tumor maligno más frecuente en el varón si se incluyen los descubiertos en las autopsias y los que son hallados incidentalmente sin que presenten síntomas. Si no se tiene en cuenta esto, sería el más frecuente tras el cáncer de pulmón. Se calcula que uno de cada seis hombres del primer mundo sufrirá esta enfermedad.

Los adenocarcinomas de próstata suelen originarse (hasta en un 95% de los casos) en la zona periférica de la próstata, a diferencia de la hipertrofia benigna de próstata (HBP), que se origina en la zona central.

El cáncer prostático frecuentemente tiene varios focos dentro de la próstata, y entre ellos hay diferentes grados de diferenciación; en esto se basa la clasificación de Gleason (aceptada internacionalmente). Consiste en realizar un análisis de tejido prostático procedente de dos de los focos (obtenido mediante una biopsia), y asignar un valor entre 2 y 10, según el grado de anormalidad del tejido examinado. La escala de Gleason indica el pronóstico de la enfermedad, independientemente del estadio o la fase de desarrollo en que se encuentre la enfermedad. Para determinar el estadio se utiliza normalmente la clasificación TNM.

Causas del cancer de prostata:

La dependencia hormonal del cáncer de próstata -y de ahí la utilidad de sustancias hormonales en su tratamiento- parece indicar que los andrógenos intervienen en su aparición. Sin embargo, no se ha podido establecer la relación de otros factores como los genéticos, ambientales o de carácter infeccioso con este tipo de cáncer.

Existen, no obstante, una serie de factores de riesgo que pueden favorecer la aparición del cáncer de próstata, y que se relacionan a continuación:

-Edad: normalmente aparece a partir de los 45 años, y las posibilidades de desarrollar este tipo de cáncer aumentan con la edad.

-Raza: es más frecuente y más agresivo en los hombres de raza negra.

-Factores genéticos: tener familiares con cáncer de próstata aumenta el riesgo, más cuanto más cercano es el parentesco con el enfermo.

-Dieta: el consumo de grasa animal incrementa el riesgo. Por el contrario, los vegetales, como el tomate y la soja, y otros alimentos, como el salmón, podrían proteger.

-Hormonas: la elevación de testosterona y de IGF-1 (factor de crecimiento insulínico) se relacionan con un mayor riesgo.

-Frecuencia eyaculatoria: parece que tener cinco o más eyaculaciones semanales tiene un efecto protector.

-Obesidad: como en otros muchos cánceres, la obesidad aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de próstata.

Sintomas de cancer de prostata:

En los primeros estados del cáncer de próstata este no suele presentar síntomas, de ahí que cuando lo hacen suele ser tarde y haberse ya extendido fuera de la próstata.

Entre los síntomas del cáncer de próstata habituales vemos que:

Puede producir síntomas obstructivos del tracto urinario inferior, parecidos a los que se producen en la hipertrofia benigna de próstata, aunque el síntoma que no se da en esta última es la presencia de sangre en la orina. Puede haber dificultad para orinar o para detener el pis, o necesidad de levantarse a menudo por las noches a miccionar. También pudiera aparecer una sensación de ardor al hacerlo.

Se ha comprobado que hasta el 25% de los pacientes que tienen problemas de retención de orina de forma aguda presentan un carcinoma prostático; y de estos, alrededor de un 25% presentan metástasis en el momento del diagnóstico, que pueden producir dolor óseo, compresión medular, alteraciones en la coagulación…

Otros posibles síntomas de cáncer de próstata son el dolor en la parte inferior de la espalda, los muslos o las caderas; o el tener disfunción eréctil.

Actualmente estos signos están disminuyendo, gracias a la realización de pruebas que facilitan el diagnóstico de la enfermedad en estadios tempranos y asintomáticos. No obstante, estos síntomas no son un indicativo exacto de la presencia de cáncer de próstata y podrían deberse a otros problemas, por lo que conviene acudir al médico para que disipe tus dudas.

Diagnostico del cancer de prostata:

Diagnosticar precozmente un tumor en la próstata aumenta considerablemente las probabilidades de curación del mismo. Por ello, es importante que todos los hombres se realicen revisiones anuales, o a partir de los 45 años si se tienen antecedentes familiares de casos de cáncer próstatico. Para llegar al diagnóstico de cáncer de próstata se realizan las siguientes pruebas:

-Tacto rectal:

Se trata del método fundamental de aproximación diagnóstica, por lo que suele aconsejarse un tacto rectal y una evaluación de PSA (marcador tumoral) anual a los hombres mayores de 50 años con el fin de detectar precozmente tumores de próstata.

En el tacto rectal se detectan todos los estadios salvo el T1 que, como se ha visto en la clasificación TNM, es un hallazgo incidental.

Al tacto, el carcinoma se presenta como un nódulo duro irregular.
Marcadores tumorales

La fosfatasa ácida prostática (FAP) es un marcador específico, pero cuando se eleva el cáncer suele estar ya diseminado fuera de la próstata, por lo que no resulta útil en el diagnóstico precoz.

El antígeno prostático específico (PSA) es un marcador de tejido prostático (es decir, cuanta más masa prostática haya, más elevado estará), y sus niveles suelen estar más aumentados en el cáncer, pero también pueden elevarse por patología benigna, por lo que si no está muy aumentado, de forma aislada no orienta hacia el cáncer.

Valores de PSA y posible relación con el cáncer de próstata:

–Menor de 4 ng/ml: cáncer poco probable.
–Mayor de 10 ng/ml: aumento de las probabilidades de cáncer, por lo que se realiza biopsia.
–Entre 4 y 10 ng/ml: se deben utilizar otros parámetros para valorar la necesidad de una biopsia.

-Pruebas de imagen:

La ecografía a través del recto es lo más útil para comprobar el estadiaje local, ya que además de valorar la próstata se ven las estructuras cercanas.

-TAC:

La tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética se utilizan fundamentalmente para valorar los ganglios y las metástasis.

La gammagrafía ósea se usa en la detección de metástasis óseas, y suele realizarse cuando existe sospecha de que se hayan producido este tipo de metástasis, es decir, si la puntuación obtenida en la escala de Gleason es muy elevada y también lo es el PSA, ya que hay que averiguar si hay metástasis, sobre todo a la hora de plantear el tratamiento.

-Biopsia prostática:

Se realiza para confirmar el diagnóstico de cáncer de próstata. Está indicada si hay sospecha de cáncer, ya sea por el tacto rectal, por el aumento de los marcadores tumorales, o si se ha observado alguna alteración en las pruebas de imagen.

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